Osteogenesis Imperfecta:

Definisie

Osteogenesis imperfecta (OI) is ‘n genetiese siekte wat gekenmerk word deur bene wat maklik breek. Daar bestaan verskeie variasies van die siekte. Sommige mense het net ‘n paar frakture in hulle leeftyd, terwyl ander etlike honderde frakture ondervind. Sommige tipes OI is so erg dat babas kort na geboorte sterf vanweë komplikasies van die siekte.

OI veroorsaak ook

• Swak spiere
• Bros tande
• Ruggraatverkromming
• Gehoorverlies
• Ensovoorts

Ander benamings vir OI

• Brosbeensiekte
• Glassbene
• Brittle Bone Disease

Oorsaak van OI

OI word veroorsaak deur ‘n foutiewe geen wat die wyse waarop jou liggaam kollageen vorm, affekteer. Kollageen is die primere protein van die liggaam se bindweefsel en word benodig om ‘n sterk beenstruktuur te vorm.

Persone met klassieke OI het òf

• Kleiner hoeveelhede Tipe I-kollageen as wat die liggaam benodig, òf
• Die kwaliteit van Tipe 1-kollageen is swakker as die normale.

Die gevolg hiervan is dat die beenstruktuur besonder broos is en dat individue wat hieraan ly, maklik frakture optel (soms vir geen ooglopende rede nie)!

Hierdie foutiewe geen kan deur ‘n ouer/ ouers aan hul kinders oorgedra word. Aangesien die defektiewe geen ‘n dominante geen is, het die kinders van ‘n ouer wat OI het, ‘n 50% kans om ook die siekte te kry. Die siekte kan ook die gevolg wees van ‘n spontane mutasie van die betrokke geen – wat beteken dat ‘n kind daarmee gebore kan word, al het nie een van die ouers die siekte onder lede nie.
In resessiewe OI meng mutasies in ander gene in met die normale kollageenproduksie. In al hierdie gevalle, is die gevolg bros bene wat maklik breek.

Klassifisering van OI

‘n Klassifiseringsisteem is ontwikkel om te onderskei tussen die verskillende soorte OI.

Voorkoms van OI

Die frekwensie van OI is omtrent dieselfde tussen verskillende bevolkingsgroepe. Dis egter interessant dat die Shona en Ndebele van Zimbabwe, ‘n hoër persentasie van Tipe III OI teenoor Tipe I OI het. ‘n Soortgelyke verskynsel is gevind onder sekere bevolkingssegmente in die Nigeriese en Suid-Afrikaanse bevolking.

Kliniese kenmerke van OI

Die kenmerkende eienskappe van OI varieër baie van persoon tot persoon, tussen mense met dieselfde tipe OI en selfs mense dieselfde familie.

Tipiese kenmerke, met in agneming van die OI-klassifikasiesisteem, is die volgende:

*        Dentinogenesis Imperfecta is ‘n genetiese gebrek wat tandontwikkeling beïnvloed. Dit veroorsaak dat tande gekleurd (dikwels blou-grys of geel-bruin) en deursigtig voorkom. Tande is ook swakker as normaal en geneig om te verweer, te breek en uit te val.  Hierdie probleme affekteer die melktande sowel as die permanente tande.

Behandeling van OI

Daar is geen genesing vir OI. Behandeling is gemik op

• die voorkoming of die beheer van simptome (byvoorbeeld die voorkoming van frakture)
• maksimum onafhanklike beweeglikheid van die individu te verseker
• die vermeerdering van beenmassa en spiersterkte
• die behandeling van frakture
• sjirurgiese prosedures (byvoorbeeld “rodding” of spinale fusies vir persone met skoliose ens.)
• tandheelkundige prosedures
• fisioterapie

Hulpmiddels soos rolstoele, stutte, krukke, looprame en dies meer word dikwels gebruik deur diegene met meer ernstige tipes OI.

Verskillende soorte medikasies word tans aanbeveel vir persone met OI, alhoewel hierdie tipe medikasies slegs simptome kan verlig. Verwys na die bronnelys hier onder indien u meer inligting benodig oor die tipes medikasies wat tans in die praktyk gebruik word.

Leefstylaanbevelings vir persone met OI:

• Oefening is noodsaaklik om beendigtheid en spiersterkte te verhoog. Swem is ideaal, aangesien water onafhanklike beweging toelaat met weinig risiko vir frakture. Om te stap (met of sonder hulpmiddels) is ook goeie oefening. (Dis egter noodsaaklik dat persone wat OI onder lede het, eers enige oefening wat hulle beoog, met hulle mediese praktisyns sal bespreek.)
• Handhaaf ‘n gesonde gewig.
• Eet ‘n gebalanseerde dieët.
• Vermy rook  en oormatige alkohol of kafeïn-inname. Vermy medikasie wat steroids bevat. (Al hierdie substansies kan beendigtheid verminder en dus die kans op frakture verhoog).

Prognose:

Die prognose vir persone met OI wissel baie. Die hoofoorsaak van sterftes onder persone met OI is asemhalingsprobleme, gevolg deur trauma tydens ongelukke. Ten spyte van etlike frakture, ‘n beperkte vermoë om te beweeg en hul kort liggaamsbou, voer die meeste volwassenes en kinders met OI produktiewe en suksesvolle lewens. Hulle is meestal in staat om gewone skole by te woon, vorm vriendskappe en verhoudings en neem deel aan sport en ander ontspanningsaktiwiteite. Hulle is dus normale aktiewe lede van hul gemeenskappe.

Bronne:

www.niams.nih.gov/Health_Info/bone/default.asp
www.nlm.nih.gov/medlineplus/osteogenesisimperfecta.html
www.oif.org (The Osteogenesis Imperfecta Foundation)
en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfekta
en.wikipedia.org/wiki/Dentinogenesis_imperfekta
oif.org/site/PageServer?pagename=BoneStruct
www.ptialaska.net